Ipospadia
L’ipospadia è una malformazione congenita del pene dovuta ad un incompleto sviluppo del tratto terminale dell’uretra maschile. Si manifesta con uno sbocco anomalo del meato uretrale a livello della superficie ventrale (inferiore) del pene a diversi livelli.
In base alla sede dello sbocco anomalo abbiamo pertanto forme:
– Prossimali (cioè a localizzazione posteriore, penoscrotali, scrotali, perineali ), presenti nel 20% dei casi di ipospadia.
– Mediopeniene , a localizzazione intermedia, nel 15% dei casi.
– Distali, anteriori, più frequenti, in quanto presenti nel 65% dei casi, in cui il meato può localizzarsi a livello glandulare o balanico.
Si può osservare spesso, oltre alla posizione anomala del meato uretrale, la presenza della cosiddetta „ corda “cioè un cordone di tessuto fibroso palpabile attraverso la superficie, che è dovuta all’incompleto sviluppo del corpo spongioso che viene pertanto sostituito da tale tessuto fibroso con conseguente incurvamento. L’incurvamento può essere anche dovuto ad una incongrua crescita del corpo spongioso rispetto ai corpi cavernosi, o da una insufficienza della cute soprastante, mentre può essere talvolta presente un eccesso di cute prepuziale a livello distale.
In associazione all’ipospadia possono essere presenti altre condizioni quali l’ernia inguinale, testicoli ritenuti, e meno frequentemente altre alterazioni a carico dell’apparato urogenitale, come stenosi del giunto pielo ureterale, impianto ureterale anomalo con refusso vescico ureterale, megauretere, agenesia renale.
Incidenza e eziologia
L’incidenza della malformazione è di 1 su 300 nati vivi, con in alcuni casi, una evidente predisposizione familiare, tale per cui per ogni bambino ipospadico esiste circa il 15% di probabilità di avere un altro membro della famiglia affetto, anche se non esiste una trasmissione ereditaria di tipo mendeliano. In altri casi non è possibile evidenziare un fattore causale preciso, per cui si può pensare alla concomitanza di più fattori.
Nel caso in cui all’ipospadia si associ un quadro malformativo complesso è comunque consigliabile una consulenza genetica.
Conseguenze
Le conseguenze della presenza di una ipospadia sono ovviamente non soltanto legate all’aspetto estetico, che dalla nascita fino all’età adulta può andare incontro ad un progressivo peggioramento per accentuazione della curvatura, ma anche e soprattutto legate all’aspetto funzionale, perchè un meato troppo posteriore può interferire con la minzione, e nell’età adulta la curvatura può comportare erezione dolorosa e difficoltosa penetrazione fino all’impossibilità del compimento del rapporto sessuale. Innanzitutto però è importante definire l’entità dell’ipospadia, perchè una lieve ipospadia può non avere nessuna di queste conseguenze e non interferire assolutamente nè con la minzione nè con l’attività sessuale , tanto da non richiedere alcun tipo di trattamento .
Terapia
La terapia dell’ipospadia è la correzione chirurgica , con l’obiettivo di riportare il meato uretrale in una posizione quanto più vicina a quella originale, ricostruire il tratto uretrale mancante ed eliminare la curvatura .
Esistono più di duecento tecniche di ricostruzione, che comprendono meatoplastica e glanduloplastica, uretroplastica, in tempo unico o piu tempi, correzione della curvatura peniena, plastica della cute prepuziale e scrotale, e così via; è preferibile intervenire precocemente, intorno ai 18 mesi e comunque entro i 30 mesi, ovvero prima del raggiungimento del controllo degli sfinteri e della continenza urinaria. La selezione di una o più tecniche da utilizzare dipende dal singolo caso, e la correzione può richiedere più interventi, anche a distanza di anni, tenendo conto che anche con un intervento ben riuscito in età pediatrica, può essere necessaria, con l’accrescimento, una revisione chirurgica.